С 1 мая Санкт-Петербург станет первым городом в России, где проводят тестирование новорожденных на предмет редкого генетического заболевания. Об этом сообщает телеканал «Санкт-Петербург».
Недостаток декарбоксилазы ароматических L-аминокислот влечет за собой серьезные неврологические проблемы, однако своевременная диагностика позволит предотвратить проявление симптомов. Особенно важно, что существует разработанное лекарство для лечения этой болезни. Таким образом, скрининг новорожденных в городе будет расширен и охватит 37 заболеваний вместо прежних 36.
Инициатива стала важным шагом в развитии системы здравоохранения Петербурга, устанавливая новые ориентиры в сфере охраны здоровья матери и ребенка. Напомним, ранее президент России Владимир Путин поручил разработать расширить программу генетического скрининга будущих родителей. Это позволит выявлять возможные наследственные заболевания у детей.
